Reportagem da Revista Veja - Sindrome de Down durante a gravidez

Cientistas criam novo teste para detectar Síndrome de Down durante a gravidez

Pesquisadores prometem exame de sangue capaz de diagnosticar a síndrome de Down de modo mais barato e menos invasivo do que procedimentos adotados atualmente

Natalia Cuminale



Novo método prevê apenas um exame de sangue para detectar a Síndrome de Down nos fetos (Getty Images)

No Brasil, 300.000 pessoas são portadoras de síndrome de Down. Por ano, um em cada 800 recém-nascidos possui a doença, que é mais frequente com o aumento da idade da mãe.

Pesquisadores do Centro Médico da Universidade de Maastricht, na Holanda, desenvolveram um novo teste para diagnosticar a Síndrome de Down em fetos, mais barato e menos invasivo que as opções atuais. Em vez de retirar tecido da placenta, o novo método envolve apenas um exame de sangue feito na mãe, capaz de identificar a síndrome no DNA do feto.
Por um preço acessível, entre 30 e 150 euros, os cientistas acreditam que será possível diagnosticar, além da síndrome de Down, outras doenças como a síndrome de Edwards, que causa malformação estrutural do feto, e a síndrome de Patau, que pode resultar no nascimento de um bebê com problemas físicos e mentais. A previsão dos pesquisadores é que o teste estará disponível em cerca de dois ou cinco anos.
Os cientistas utilizaram a tecnologia conhecida como MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), kit já utilizado para detectar anormalidades cromossômicas. A novidade, porém, é que ela poderá ser extraída do sangue. De acordo com os pesquisadores, o teste é barato e rápido, com resultados entre 24 e 62 horas.
O estudo teve início em 2009 e deve continuar até 2012. Mas ainda são necessários mais estudos para garantir a segurança técnica do teste.  "No momento, a confiabilidade do teste é de cerca de 80%, mas estamos trabalhando para melhorar a precisão do exame”, diz Frints.
Atualmente, mulheres com fatores de risco para doenças genéticas têm duas opções de diagnóstico pré-natal: a aminiocentese, que implica na retirada de uma amostra do liquido aminiótico que envolve o bebê no útero, e a biópsia de vilo corial, que é a retirada do uma parte do tecido da placenta para detectar as características genéticas do feto.  Os dois são considerados procedimentos invasivos de diagnóstico pré-natal e trazem riscos à gravidez e ao bebê – 0,5% das mulheres podem sofrer aborto ao se submeter a essas práticas.
Além de eliminar os riscos existentes nos exames atuais, o novo teste poderia ser realizado já nas primeiras seis semanas de gravidez. A aminiocentese pode ocorrer apenas a partir da 15º semana e a biópsia de vilo corial no entre a 11º e 13º semana.
Durante a conferência da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia, a pesquisadora Suzanna Frints, que comanda o estudo, afirmou que a próxima fase é realizar a pesquisa com mais mulheres para estabelecer a precisão do teste. “Quando conseguirmos desenvolver o processo, seremos capazes de oferecer um exame seguro, barato, rápido, confiável, preciso e principalmente não-invasivo. Será um benefício imediato para as mulheres grávidas”, disse.
No Brasil, 300.000 pessoas são portadoras de síndrome de Down. Por ano, um em cada 800 recém-nascidos possui a doença, que é mais frequente com o aumento da idade da mãe.
Pessimismo – Segundo especialistas consultados por VEJA.com, esse tema já é estudado pela comunidade científica desde 1985, mas nunca se obteve um resultado amplamente confiável. “É tecnicamente complicado extrair células fetais de sangue materno. Primeiro porque o sangue da mãe possui pouco DNA fetal, segundo porque às vezes existem células fetais de gestações anteriores – o que podem trazer falsos resultados”, diz Thomaz Gollop, especialista em medicina fetal e professor adjunto de ginecologia da Faculdade de Medicina de Jundiaí.
Gollop contesta os resultados positivos em 80% e o tempo destinado para a finalização do estudo, relatados pelos pesquisadores holandeses. “Em ciência e medicina, dois ou cinco anos significam muita coisa. É muito difícil transportar um método de pesquisa que precisa de tanta investigação e tempo para a prática clínica”, afirma.
Eduardo Borges da Fonseca, presidente da comissão de medicina fetal da Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, explica que atualmente já é possível descobrir o tipo sanguíneo do bebê e o sexo, a partir de exame de sangue. Fonseca acredita, no entanto, que ainda serão necessários muitos anos para que se crie um mecanismo confiável de detecção de alterações cromossômicas a partir de exame de sangue. “O nosso sonho é tirar o sangue da mãe e mapear os problemas do bebê. Essa descoberta seria o ‘Santo Graal’ da medicina fetal”, finaliza.